无创产前单基因病筛查助力孕育健康宝宝
“产前是阻断新发突变单基因病的唯一时间窗口。”黄荷凤强调。她认为，产前筛查可以分为两类，针对新发突变可以导致胎儿结构异常的单基因病，孕中晚期影像学常能发现。“对这类新发突变，应该考虑将筛查时间窗口前移，在孕12—16周甚至更早就可以进行无创产前筛查，为产前诊断和临床决策留出充足时间。”黄荷凤说。但还有很多新发突变单基因病在孕期常常没有明显的超声异常指征，现有产前影像学、生物化学产前筛查手段对这类疾病不能准确地检出。针对这类新发突变单基因病，可以在孕早期进行基因筛查。基因筛查阳性的孕妇要及时行羊水穿刺进行一代测序，一旦确诊需要进行遗传咨询后再做临床决策。“加强对胎儿单基因显性遗传病的产前筛查和产前诊断，可以较好地预防此类出生缺陷的发生。”黄荷凤说。
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